Satura rādītājs:
- Kādas ir hromosomu patoloģijas?
- Kā atklāt hromosomu anomālijas?
- Amniocentēze
- Horiona Villusa paraugu ņemšana (CVS)
Mātei patiešām ir jārūpējas par savu grūtniecību, lai bērns piedzimtu vesels. Tomēr dažreiz daži bērni var piedzimt ar hromosomu patoloģijām bez zināma cēloņa. Faktiski ir veidi, kā uzzināt, vai dzemdē esošajam bērnam ir vai nav hromosomu patoloģijas, kas tiek darīts pirms bērna piedzimšanas.
Kādas ir hromosomu patoloģijas?
Pirms apspriest, kā to atklāt, kas jādara, lai uzzinātu, vai zīdainim ir vai nav hromosomas, mums vispirms vajadzētu zināt, kas ir hromosomu patoloģija.
Hromosomu anomālijas rodas, ja ir nedzimuša bērna hromosomu vai ģenētiskā uzbūves defekts. Šī hromosomu anomālija var būt papildu materiāla forma, kas var būt piestiprināta hromosomai, vai trūkst hromosomas daļas vai visas, vai arī hromosomu defekti.
Jebkurš hromosomu materiāla papildinājums vai samazinājums var traucēt normālu mazuļa ķermeņa attīstību un darbību. Tātad ir daudz dažādu veidu, ko izraisa šī hromosomu anomālija. Piemēram, Dauna sindromam ir trīs hromosomas ar numuru 21 vai Edvarda sindromam ir papildu hromosomu skaits - 18 un daudz kas cits.
Kā atklāt hromosomu anomālijas?
Lai noteiktu hromosomu anomālijas grūtniecības laikā, var veikt vairākus testus, tostarp:
Amniocentēze
Amniocentēze ir tests, kas tiek veikts, lai diagnosticētu hromosomu patoloģijas un nervu caurules defektus (nervu caurules defektus), piemēram, mugurkaula mugurkaulu. Amniocentēzi veic, ņemot augļa apkārtējā augļa šķidruma paraugu.
Amniocentēzi parasti veic grūtnieces, kurām ir augsts hromosomu patoloģiju risks 15-20 grūtniecības nedēļās (otrajā trimestrī), bet to var izdarīt jebkurā grūtniecības laikā. Grūtnieces, kurām ir augsts hromosomu patoloģiju risks, ieskaitot tās, kuras dzemdēs vairāk nekā 35 gadus vecas vai kurām ir veikts skrīninga tests mātes seruma patoloģiju noteikšanai.
Amniocentēzi veic, adatu caur mātes vēderu ievietojot bērna augļa somiņā dzemdē, lai iegūtu bērna augļa šķidruma paraugu. Palīdzība ultraskaņa nepieciešami, lai vadītu adatu ievietošanu un noņemšanu. Pēc tam caur adatu noņem apmēram trīs ēdamkarotes amnija šķidruma. Šūnas no šī amnija šķidruma laboratorijā tiek izmantotas ģenētiskajai pārbaudei. Rezultāti parasti iznāks apmēram pēc 10 dienām līdz 2 nedēļām, atkarībā no katras laboratorijas. Abortu risks pēc amniocentēzes ir 1/500 līdz 1/1000 grūtniecības.
Sievietēm, kuras ir grūtnieces ar dvīņiem, katra bērna izpētei ir jābūt katra bērna amnija šķidruma paraugam. Tas ir atkarīgs no mazuļa un placentas stāvokļa, šķidruma daudzuma un sievietes anatomijas, jo dažreiz amniocentēze nav iespējama. Paturiet prātā, ka amnija šķidrums satur mazuļa šūnas, kas satur ģenētisko informāciju.
Horiona Villusa paraugu ņemšana (CVS)
Ja amniocentēze ietver amnija šķidruma parauga ņemšanu, CVS ietver placentas audu parauga ņemšanu. Placentas audiem ir tāds pats ģenētiskais materiāls kā auglim, tāpēc šos audus var pārbaudīt attiecībā uz hromosomu patoloģijām un dažām citām ģenētiskām problēmām. Tomēr CVS nevar pārbaudīt atvērtu nervu caurules defektus. Tāpēc grūtniecēm, kurām ir veikts CVS tests, otrajā trimestrī var būt nepieciešama arī asins analīze, lai noteiktu nervu caurules defektu risku, jo CVS nevar nodrošināt šos testa rezultātus.
CVS parasti veic grūtniecēm, kurām ir hromosomu patoloģiju risks vai kurām ir bijuši ģenētiski defekti. CVS var veikt 10-13 grūtniecības nedēļās (pirmajā trimestrī). Tomēr CVS var izraisīt aptuveni 1/250 līdz 1/300 spontāna aborta risku.
CVS tiek veikts, ievietojot nelielu cauruli (katetru) caur maksts vai dzemdes kaklu (izvēlieties vienu) placentā. Ievada un izlādē šo mazo cauruli arī vada ultraskaņa. Pēc tam tiek noņemts neliels placentas audu gabals un nosūtīts uz laboratoriju ģenētiskai pārbaudei. CVS rezultāti parasti tiek parādīti apmēram pēc 10 dienām līdz 2 nedēļām, atkarībā no katras laboratorijas.
Grūtniecēm ar dvīņiem parasti nepieciešams paraugs no katras placentas, taču tas ne vienmēr ir iespējams procedūras un placentas izvietošanas grūtību dēļ. Dažām grūtniecēm ir aizliegts veikt šo procedūru, piemēram, grūtniecēm ar aktīvām maksts infekcijām (piemēram, herpes vai gonoreju). Grūtniecēm, kuras pēc šīs procedūras veikšanas nesaņem precīzus rezultātus, var būt nepieciešama papildu amniocentēze. Rezultāti var būt nepilnīgi vai nepārliecinoši, jo ārsts var ņemt paraugu, kurā nav pietiekami daudz audu, lai audzētu laboratorijā.
