Choronic villus paraugu ņemšana un bullis; sveiks, vesels

Definīcija

Kas ir choronic villus paraugu ņemšana?

Chorionic Villus paraugu ņemšana (CVS) ir tests, kas veikts grūtniecības sākumā, lai pārbaudītu noteiktas problēmas ar augli. Parasti tas tiek darīts, ja jums vai augļa tēvam ģimenē ir iedzimta slimība. Šo testu var veikt, ja esat grūtniece vecumā virs 35 gadiem - kad esat vecāks par 35 gadiem, palielinās defektu rašanās risks. Horiona villus šūnās ģenētiskais materiāls ir tāds pats kā mazuļa šūnās. CVS laikā pārbaudei tiek ņemts horiona villus šūnu paraugs. Lai noteiktu problēmu, tiek pētītas horiona villus šūnas. Šo procedūru bieži veic pēdējo 10 un 12 nedēļu laikā.

Koriona villus paraugu ņem, izmantojot plānu elastīgu mēģeni (katetru), kas tiek ievietots placentā. Paraugu var ņemt arī caur garu, plānu adatu, kas caur kuņģi tiek ievietota placentā. Ultraskaņu izmanto, lai katetru vai adatu novirzītu pareizajā vietā parauga savākšanai.

Ja jūsu ģimenē ir bijušas noteiktas slimības, CVS var izmantot, lai atrastu ģenētiskus traucējumus. Šo testu var izmantot arī, lai noteiktu hromosomu iedzimtus defektus. CVS nevar izmantot, lai redzētu mazuļa attīstību un izaugsmi.

Koriona vilnas paraugu ņemšanu var veikt grūtniecības sākumā (no 10 līdz 12 nedēļām). Tas ļauj uzzināt mazuļa veselību un iepriekš pieņemt lēmumu par grūtniecības turpināšanu vai pārtraukšanu. CVS rezultāti var kļūt pieejami ātrāk nekā amniocentēzes rezultāti.

Kad man jāveic koronisko villus paraugu ņemšana?

CVS grūtniecības laikā parasti nav ieteicama. Šis tests tiek izmantots tikai tad, ja iepriekšējo testu rezultāti vai medicīniskā vēsture liecina, ka jūsu mazulim ir augsts ģenētisko traucējumu attīstības risks. Daži no nosacījumiem, kurus var atklāt, izmantojot CVS, ir šādi:

hromosomu stāvokļi, piemēram, traucējumi, kas parasti izraisa zināmu mācību traucējumu pakāpi un dažādas raksturīgas fiziskās pazīmes, vai traucējumi, kas var izraisīt attīstības traucējumus
ģenētiski traucējumi, piemēram, traucējumi, kas padara ķermeņa sekrēciju biezu un lipīgu, kavējot noteiktu orgānu darbību
muskuļu un skeleta sistēmas traucējumi, piemēram, Duchenne, ģenētiski traucējumi, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu un invaliditāti
asins slimības, piemēram, apstākļi, kas ietekmē jūsu ķermeņa spēju ražot sarkanās asins šūnas, vai kas ietekmē to, kā sarkanās asins šūnas pārvadā skābekli ap ķermeni
vielmaiņas traucējumi, piemēram, antitripsīna deficīts, kad jūsu ķermenis nespēj ražot alfa-1 antitripsīna olbaltumvielu vai ja jūsu ķermenis nespēj ražot fenilalanīna hidroksilāzes enzīmu
Psihiskās veselības stāvokļi, piemēram, trauslā X sindroms, ir apstākļi, kas var ietekmēt jūsu izskatu, inteliģenci un uzvedību

Tāpat kā iepriekš minētos apstākļus, ar CVS var atklāt arī vairākus citus, mazāk zināmus apstākļus. Ja ir iespējams, ka jūsu auglim ir stāvoklis, kuru var atklāt CVS, testa veikšanā iesaistītie speciālisti to apspriedīs ar jums. Jums tiks sniegts padoms par šīs procedūras riskiem un informācija, kas var palīdzēt tikt galā ar testa rezultātiem.

Ja identificēto stāvokli nevar izārstēt / ārstēt vai ja tas izraisa smagu invaliditāti zīdainim, vecāks var nolemt pārtraukt. Tomēr, ja vecāki nolemj turpināt grūtniecību, CVS savlaicīgi paziņos par stāvokli, lai abiem vecākiem varētu dot laiku sagatavoties izaicinājumiem, ar kuriem jāsaskaras nākotnē.

Piesardzības pasākumi un brīdinājumi

Kas man būtu jāzina, pirms tiek veikta koronisko vilnu paraugu ņemšana?

CVS nevar noteikt nervu caurules defektus. Tas ir iedzimts defekts, kas ietekmē smadzenes un muguras smadzenes. Normāli rezultāti no horiona villus paraugu ņemšanas (CVS) negarantē, ka jūsu mazulis būs vesels.

Amniocentēzi (kas biežāk sastopama grūtniecības beigās nekā CVS) var izmantot arī, lai pārbaudītu citas augļa slimības, piemēram, nervu caurules defektus. Ja CVS neuzrāda skaidrus rezultātus, var būt nepieciešama amniocentēze. CVS rezultāti var atšķirties atkarībā no paraugu ņemšanas metodes.

Ja Jums ir maksts infekcija, maksts procedūras vietā tiks izmantota vēdera procedūra. CVS izraisa asiņošanu, kas var izraisīt jūsu un mazuļa asiņu sajaukšanos. Ja jums ir Rh negatīvas asinis, jums tiks ievadīta Rh imūnglobulīna vakcīna (piemēram, RhoGAM), lai novērstu lietas, kas varētu kaitēt jūsu mazulim, ja viņam ir Rh pozitīvas asinis.

Process

Kas man jādara, pirms tiek veikta koronisko vilnas paraugu ņemšana?

Chorionic villus paraugu ņemšanai var būt nepieciešams pilns urīnpūslis, tāpēc pirms CVS grafika dzeriet daudz šķidruma. Atkarībā no placentas stāvokļa pirms procedūras jums var lūgt iztukšot urīnpūsli. Pirms procedūras sākuma ārsts var lūgt parakstīt piekrišanas veidlapu. Apsveriet iespēju lūgt kādu pavadīt jūs eksāmena dienā, lai saņemtu emocionālu atbalstu vai pēc tam aizvest jūs mājās.

Kā norisinās koroniskā villusa paraugu ņemšanas process?

Koriona vilnas paraugu ņemšanu parasti veic perinatologs ārsta kabinetā vai slimnīcā. Jums nav nepieciešams nakšņot slimnīcā, ja vien procedūras laikā nav problēmu. Var veikt divus CVS veidus: transabdominālo (caur kuņģi) koriona villus paraugu ņemšana vai transcervikālo (caur dzemdes kaklu) koriona villus. Izvēle var būt atkarīga no tā, kur auglis un placenta atrodas dzemdē.

Caur kuņģi (transabdomināli)

Jūs gulēsiet uz muguras uz pārbaudes galda ar savu kailo vēderu. Gels tiks uzklāts uz vēdera lietošanai ar ultraskaņas ierīci. Uz vēdera tiks palaista ultraskaņas ierīce (devējs), kas var nodrošināt un uztvert skaņas viļņus. Atstarotie skaņas viļņi tiek nosūtīti uz datoru, lai ekrānā parādītu dzemdes, augļa un placentas fotoattēlu. Jūsu ārsts vai ultraskaņas tehniķis aplūkos attēlus, lai novirzītu adatu, ko izmanto, lai savāktu koriona villus paraugu. Šīs procedūras laikā, izmantojot ultraskaņu, var pārbaudīt arī mazuļa sirdsdarbības ātrumu. Lai iegūtu sīkāku informāciju, skatiet tēmu Augļa ultraskaņa.

Injicējamo ādas laukumu notīra ar spirtu un anestē ar zālēm. Pēc tam ārsts injicē garu, plānu adatu caur vēderu un dzemdi, kas ved uz placentu, un savāc horiona villus šūnu paraugu.

Pēc parauga savākšanas ārsts klausīsies mazuļa sirdsdarbību un pārbaudīs asinsspiedienu, pulsu un elpošanu.

Caur dzemdes kaklu (transcervikāls)

Jums tiks lūgts noņemt drēbes no jostasvietas uz leju un aptīt apvalku ap vidukli. Tad jūs gulēsiet uz muguras uz pārbaudes galda ar paceltām kājām un ar kāju rampām. Tas ļauj ārstam redzēt jūsu dzimumorgānu apvidu.

Ārsts ievietos maksts instrumentu ar izliektu pusi (speculum). Spekula uzmanīgi izpleš maksts sienas atsevišķi, pakļaujot maksts un dzemdes kakla iekšpusi. Dzemdes kakls tiks notīrīts ar speciālām ziepēm.

Lai palīdzētu ārstam vadīt katetru caur dzemdes kaklu līdz placentai, tiks izmantota ultraskaņa. Uz vēdera tiks palaista ultraskaņas ierīce (devējs), kas nodrošina un uztver skaņas viļņus. Atstarotie skaņas viļņi tiek nosūtīti uz datoru, lai ekrānā parādītu dzemdes, mazuļa un placentas attēlus. Procedūras laikā, izmantojot ultraskaņu, var pārbaudīt arī mazuļa sirdsdarbības ātrumu. Kad katetrs ir pareizi novietots, tiks savākts horiona villus šūnu paraugs.

Pēc parauga savākšanas ārsts var klausīties mazuļa sirdsdarbību un pārbaudīt asinsspiedienu, pulsu un elpošanu.

Kas man jādara pēc koronālās villus paraugu ņemšanas?

Pēc audu parauga noņemšanas ārsts izmantos ultraskaņu, lai uzraudzītu mazuļa sirdsdarbības ātrumu. Pēc procedūras var rasties asiņošana no maksts. Audu paraugs tiks analizēts laboratorijā. Rezultāti var ilgt vairākas dienas vai vairākas nedēļas, atkarībā no laboratorijas analīzes sarežģītības.

Ja jums ir jautājumi par šo testa procesu, lūdzu, konsultējieties ar savu ārstu, lai to labāk izprastu.

Testa rezultātu skaidrojums

Ko nozīmē mani testa rezultāti?

Uzmanīgi tiek apskatītas jūsu mazuļa šūnas, pārbaudot, vai ģenētiskā materiāla (hromosomu) daudzums un izvietojums ir pareizs un norāda uz ģenētiskas slimības klātbūtni. Katrā šūnā parasti ir 46 hromosomas, kas sakārtotas 23 pāros. Hromosomas var arī noteikt jūsu mazuļa dzimumu. Var paiet 1 līdz 2 nedēļas, līdz CVS rezultāti tiek parādīti.

Normāls:

Horiona villus šūnu ģenētiskajā materiālā netika konstatētas novirzes.

Nenormāli:

Korionālo villus šūnu ģenētiskā materiāla noviržu atklāšana.