Satura rādītājs:
- Kas ir trisomija 13 (Patau sindroms)?
- Trīsomijas 13 pazīmes un simptomi (Patau sindroms)
- Jūsu bērna risks saslimt ar trisomiju 13 var palielināties, ja iestājas grūtniecība vecumā
- Kā tiek diagnosticēta trisomija 13?
Pirms kāda laika valsti pāršalca ziņa par mazā mazuļa Ādama Fabumi nāvi tikai 7 mēnešu vecumā viņa slimības dēļ. Ir zināms, ka Ādamam Fabumi ir 13. Trisomy jeb tā dēvētais Patau sindroms. Tālāk ir sniegta pilnīga informācija par šo reto slimību.
Kas ir trisomija 13 (Patau sindroms)?
Trisomija ir hromosomu traucējumi, kad cilvēkam ir trīs hromosomu kopijas. Normālos, veselos cilvēkos hromosomu kopijām jābūt tikai divām. Trisomija ir ģenētisks stāvoklis. Tas nozīmē, ka šo traucējumu var iegūt tikai no vecāku mantojuma.
Pašas hromosomas ir apzīmētas ar skaitļiem. Piemēram, Dauna sindromu izraisa šūnu dalīšanās traucējumi 21. hromosomā (21. trisomija). Zīdaiņiem ar Patau sindromu 13. hromosomā ir novirzes. Tāpēc Patau sindromu sauc arī par trisomiju 13.
Patau sindroms ir reti sastopams hromosomu traucējums, kas skar apmēram vienu no katriem 8 000–12 000 dzimušajiem. Šī hromosomu anomālija ietekmē gandrīz visas ķermeņa orgānu sistēmas, kas ne tikai kavē mazuļa attīstības procesu, bet arī apdraud dzīvību. Daudzi bērni, kas dzimuši ar 13. trisomiju, mirst dažu dienu laikā vai pirmās dzīves nedēļas laikā. Pirmajā gadā izdzīvo tikai pieci līdz 10 procenti bērnu ar šo stāvokli.
Trīsomijas 13 pazīmes un simptomi (Patau sindroms)
Dažas pazīmes un simptomi, ko var redzēt zīdaiņiem ar 13. trisomiju, ir šādi:
- Maza galva ar plakanu pieri.
- Deguns ir platāks un apaļāks.
- Ausis ir nolaistas un var deformēties.
- Var rasties acu defekti
- Plaisa uz lūpām vai mutes jumta
- Galvas ādas garoza, kuru ir grūti zaudēt(cutis aplasia)
- Strukturālās problēmas un smadzeņu darbība
- Iedzimti sirds defekti
- Papildu pirksti un pirksti (polidaktīlija)
- Maisiņš, kas piestiprināts pie kuņģa nabassaites zonā (omfalocele), kurā ir vairāki vēdera orgāni.
- Spina bifida.
- Dzemdes vai sēklinieku anomālijas.
Jūsu bērna risks saslimt ar trisomiju 13 var palielināties, ja iestājas grūtniecība vecumā
Tāpat kā iedzimtu defektu un citu anomāliju riska gadījumā potenciālā bērna patau sindroma risks var palielināties, ja māte grūtniecības laikā ir vecāka par 30 gadiem. vairākos pētījumos pat ziņots, ka Patau sindroma risks ir vairāk pakļauts sievietēm, kuras ir grūtnieces 32 gadu vecumā. Pat ja tā, cēloņu un seku attiecība nav droša.
Arī turpmāka bērna 13 trisomijas risks palielinās, ja māte ir dzemdējusi bērnu ar Patau sindromu no iepriekšējās grūtniecības. Tomēr varbūtība ir maza (tikai aptuveni 1 procents).
Kā tiek diagnosticēta trisomija 13?
Ārsti grūtniecības laikā var diagnosticēt trisomiju 13 (Patau sindromu), izmantojot parasto ultraskaņu. Tomēr netiek garantēts, ka ultraskaņas skrīninga rezultāti būs 100% precīzi. Iemesls ir tāds, ka ne visas novirzes var skaidri noteikt ultraskaņā. Turklāt trisomijas 13 izraisītās novirzes var sajaukt ar citiem traucējumiem vai slimībām. Izņemot ultraskaņu, hromosomu patoloģijas var noteikt arī pirms dzimšanas, izmantojot amniocentēzi un paņēmienus koriona villus paraugu ņemšana (CVS).
Lai izvairītos no nevēlamām lietām, topošajām māmiņām pirms grūtniecības plānošanas vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude, lai atklātu iespējamās novirzes, kas var rasties agri.
x
