Satura rādītājs:
- Kas ir Pradera-Vilija sindroms?
- Kas izraisa šo biežo bada traucējumu?
- Kādas ir Pradera-Vilija sindroma pazīmes un simptomi?
- Vai Pradera-Vilija sindromu var izārstēt?
Pēc ēšanas jūs varat sagaidīt, ka jutīsieties sātīgs. Tomēr tas tā nav, ja jums tiek diagnosticēti ģenētiski traucējumi, kas pazīstami kā Pradera-Vilija sindroms. Šis traucējums, kura medicīnisko nosaukumu ir diezgan grūti izrunāt, izraisa cilvēku bieži izsalkušu, kaut arī viņš tikko ir daudz ēdis. Šeit ir visa informācija, kas jums jāzina par Pradera - Vilija sindromu.
Kas ir Pradera-Vilija sindroms?
Praders - Vilija sindroms (PWS) ir ģenētisks traucējums, kas ietekmē cilvēka apetīti, augšanu, metabolismu, kā arī kognitīvo funkciju un uzvedību. PWS raksturo zems muskuļu tonuss (vāja muskuļu kontrakcija), maza auguma dēļ augšanas hormona nepietiekama saņemšana, kognitīvie traucējumi, uzvedības problēmas, lēna vielmaiņa, kas cilvēkam var izraisīt badu bieži, bet nekad nejūt pilnību.
Sūdzības par biežu nekontrolētu badu - vai nu ierobežojot piekļuvi pārtikai, terapijai, saglabājot ķermeņa svaru un medikamentus - var izraisīt pārēšanās un izraisīt nāvējošu aptaukošanos.
Tiek lēsts, ka vienam no 12 000 līdz 15 000 cilvēkiem pasaulē ir PWS. PWS var notikt jebkurā ģimenē, gan vīriešiem, gan sievietēm, kā arī visās sacīkstēs visā pasaulē. Neskatoties uz to, ka PWS tiek uzskatīts par retu traucējumu, tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem ēšanas traucējumu veidiem un līdz šim ir visizplatītākais aptaukošanās ģenētiskais cēlonis.
Kas izraisa šo biežo bada traucējumu?
Prader-Willi sindromam nav zināms cēlonis. Tomēr šie ēšanas traucējumi ir ģenētiskas mutācijas traucējumi, kas nezināmu iemeslu dēļ rodas ieņemšanas laikā vai tuvu tam. Hromosomu skaits normālā cilvēka ķermenī ir 46, bet Pradera-Vilija sindromu vienmēr izraisa mutācija 15. hromosomā, kas tiek mantota no tēva.
Šīs mutācijas dēļ aptuveni septiņi gēni hromosomā tiek zaudēti vai nav pilnībā izteikti. Šī tēva atvasinātā hromosoma spēlē lomu apetītes un bada un sāta sajūtu regulēšanā. Tādēļ gēnu deficīts vai defekti, kas rodas mutāciju dēļ, var izraisīt cilvēka badu bieži, nejūtoties pilnīgai.
PWS var iegūt arī pēc piedzimšanas, ja traumu vai operācijas dēļ tiek bojāta smadzeņu hipotalāma daļa.
Kādas ir Pradera-Vilija sindroma pazīmes un simptomi?
Prader Willi sindroma simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka un var mainīties atkarībā no vecuma.
Praders - Vilija sindroma pazīmes un simptomi jaundzimušajiem, tostarp:
- Piemīt īpašas sejas īpašības - pārāk mazas acis, kas veidotas kā mandeles, pārāk maza piere un plāna augšlūpa.
- Vājš nepieredzējis reflekss - to izraisa nepilnīga muskuļu masa, kas apgrūtina zīdīšanas procesu.
- Zems reakcijas ātrums - izteiktas grūtības pamodoties no miega un zema raudoša skaņa.
- Hipotonija - raksturīga zema muskuļu masa vai mazuļa ķermenis ir ļoti mīksts uz pieskārienu.
- Nepilnīga dzimumorgānu attīstība - vieglāk atpazīstama vīriešiem, piemēram, pārāk mazs dzimumloceklis un sēklinieku maisiņš vai sēklinieks, kas nenokāpjas no vēdera dobuma, savukārt sievietēm dzimumorgānu apvidus, piemēram, klitors un kaunuma lūpas, šķiet pārāk mazi.
Prader-Willi sindroma pazīmes un simptomi bērniem līdz pieauguša cilvēka vecumam, tostarp:
Citus simptomus var atklāt tikai tad, kad slimnieks nonāk bērnu vecumā un turpinās visu mūžu. Tas izraisa Pradera Vilija sindroma pienācīgu ārstēšanu.
- Daudz ēšanas un straujš svara pieaugums - var parādīties no divu gadu vecuma un izraisīt bērna pastāvīgu izsalkušu. Var rasties patoloģiski ēšanas paradumi, piemēram, neapstrādāta ēdiena ēšana lietām, kuras nav paredzēts ēst. Personai ar Pradera Vilija sindromu ir liels aptaukošanās un tās komplikāciju risks, piemēram, cukura diabēts, sirds un asinsvadu slimības, miega apnoja un aknu slimības.
- Hipogonādisms - to raksturo dzimumhormonu ražošana, kas ir pārāk maz, lai viņi nepiedzīvotu normālu dzimuma un fizisko orgānu attīstību, vēlu pubertāti līdz neauglībai.
- Nepilnīga fiziskā attīstība un augšana - to raksturo īsāks augums pieaugušā vecumā, pārāk mazi muskuļi un pārāk daudz ķermeņa tauku.
- Kognitīvie traucējumi - piemēram, grūtības domāt un risināt problēmas. Pat bez ievērojamiem kognitīvo traucējumiem mācīšanās traucējumus cietējs joprojām var piedzīvot.
- Motora problēmas - spēja staigāt, stāvēt un sēdēt Prader Willi sindroma bērniem ir lēnāka nekā viņu vecuma bērniem.
- Runas traucējumi - piemēram, grūtības izrunāt vārdus un artikulācija - var saglabāties arī pieaugušā vecumā.
- Uzvedības traucējumi - piemēram, spītības un dusmu izrādīšana un grūtības kontrolēt emocijas, kad netiek saņemts vēlamais ēdiens. Viņiem mēdz būt arī kompulsīvi atkārtotas uzvedības modeļi.
- Citas fiziskās īpašības - pārāk mazas rokas un kājas, liekts mugurkauls (skolioze), vidukļa traucējumi, siekalu dziedzeru darbības traucējumi, redzes problēmas, augsta sāpju panesamība, āda, mati un acis mēdz būt bālākas
Vai Pradera-Vilija sindromu var izārstēt?
Prader-Willi sindromu nevar novērst, un to nevar pilnībā izārstēt. Tomēr simptomus var kontrolēt, ja tie tiek diagnosticēti pēc iespējas agrāk. Pradera Vilija sindromu var atpazīt un atšķirt no citiem ģenētiskiem traucējumiem, piemēram, leju sindroms pamatojoties uz personas simptomu vēsturi.
Agrīnu noteikšanu var veikt, ja jaundzimušajam parādās nezināmas cēloņa hipotonijas simptomi un ja zīdīšanas laikā bērnam ir vāji refleksi. Lai apstiprinātu diagnozi, nepieciešams veikt DNS metilēšanas testu un fluorescējoša in situ hibridizācija (FISH), lai atklātu visus ģenētiskos traucējumus.
Ja biežās izsalkuma cēlonis ir pareizs Pradera-Vilija sindroms pēc pārbaudes slimnīcas laboratorijā, ārsts ieteiks Jums veikt hormonu terapiju, lai maksimāli palielinātu augšanas un dzimumhormonu izdalīšanos dzimumorgānu attīstībā. Turklāt jums ir nepieciešama arī stingra diēta, lai kontrolētu apetīti un uzņemto kaloriju daudzumu. Ir vajadzīga arī sociālā un darba terapija, kā arī garīgās veselības terapija, lai sagatavotu jūs ērtāk socializēties savā apkārtnē.
x
