Cri du čata sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana • sveiki, sveiki

x

Definīcija

Kas ir Cri du tērzēšanas sindroms?

Cri du čata sindroms ir iedzimts mazuļu iedzimts defekts, kas jūsu mazajam liek izsaukt augstu raudošu skaņu kā kaķa kliedziens. Termins "cri du chat" nāk no franču valodas, kas nozīmē "krāsas sauciensVai arī "kaķu raudāšana".

Cri du čata sindroms ir hromosomu traucējums, kas pazīstams arī kā 5p- (5p mīnus). Tas ir tāpēc, ka 5. hromosomā trūkst daļas.

Parasti cilvēkiem ir 23 hromosomu pāri. Pati hromosoma ir DNS struktūra, kas nosaka cilvēka dabu.

Hromosomu anomālijas var rasties kļūdu dēļ topošā mazuļa šūnu dalīšanās laikā. Tikmēr zīdaiņiem, kuriem ir čri du tērzēšana, piektajā hromosomā ir daži trūkstoši segmenti.

Tā rezultātā mazuļa orgānu struktūras augšana un attīstība dzemdē nav optimāla. Cri du čata sindroma galvenā iezīme ir balsenes struktūras defekts (kaklā esošā struktūra, kas regulē skaņas veidošanos), kā rezultātā rodas augsta raudoša skaņa.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Cri du čata sindroms ir rets iedzimts jaundzimušā stāvoklis. Citējot no ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas, tika reģistrēts, ka šo sindromu var piedzīvot apmēram 1 līdz 20 000-50 000 jaundzimušo.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir cri du chat sindroma pazīmes un simptomi?

Kā norāda nosaukums, tipiskais čri du tērzēšanas sindroma simptoms ir tāda kā mazuļa kā kaķa augstā raudāšana. Šīs cri du tērzēšanas simptomi parasti atšķiras katram bērnam, kurš to piedzīvo.

Arī mazuļa simptomu smagums nav vienāds atkarībā no tā, cik daudz daļas trūkst 5. hromosomā.

Dažādas cri du tērzēšanas sindroma pazīmes un simptomi ir šādi:

• Mazs zoda izmērs
• Seja ir ļoti apaļa
• Deguns ir mazs
• Virs acs ir ādas kroka
• Nenormāli plašs acu izmērs
• Mazs žoklis
• Ausu patoloģiska forma

Citējot no Nacionālā cilvēka genoma pētījumu institūta, zīdaiņu un bērnu saruna var ietvert arī mazu galvas izmēru (mikrocefāliju).

Ne tikai tas, ka zīdaiņiem ar mazu dzimšanas svaru (LBW) un ķermeņa svaram ir tendence pieaugt līdz ar vecumu. Turklāt zīdaiņiem un bērniem ar šo sindromu var būt arī citas komplikācijas, piemēram:

• Strukturālas novirzes kaklā arī apgrūtina mazuļu ēšanu, dzeršanu un norīšanu. Tas zīdaiņiem un bērniem rada neveiksmi zelt uzturvielu trūkumu dēļ.
• Hipertelorisms, attālums starp abām acīm ir tālāk no parastā stāvokļa.
• Kognitīvie traucējumi un garīgā atpalicība, piemēram, valodas vai runas traucējumi zīdaiņiem, aizkavēta staigāšana, hiperaktivitāte un citi.
• Sirds defekti, piemēram, sprauga sienā vai sirds oderējums.
• Nieru anomālijas.
• Kaulu problēmas, piemēram, skolioze vai izliekts mugurkauls.
• Zīdaiņiem un bērniem ir redzes un dzirdes problēmas.

Zīdaiņiem un bērniem ar šo sindromu bieži ir grūtības runāt un runāt. Tomēr zīdaiņi un bērni, kuriem ir šis sindroms, spēj apgūt verbālās prasmes sazināties ar citiem.

Lai arī ir mazuļi ar kreiso tērzēšanas sindromu, kuri arī piedzimst ar orgānu defektiem un nopietniem veselības traucējumiem, lielākajai daļai mazuļa dzīves ilgums faktiski ir normāls.

Zīdaiņi un bērni, kuri piedzīvo šo sindromu, parasti spēj labi kustēties un kā parasti sazināties ar citiem cilvēkiem.

Kad apmeklēt ārstu?

Cri du tērzēšanas sindroms ir iedzimts stāvoklis jaundzimušajiem. Ja redzat, ka bērnam ir iepriekš minētie simptomi vai citi jautājumi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Katra cilvēka ķermeņa stāvoklis, ieskaitot zīdaiņus, ir atšķirīgs. Vienmēr konsultējieties ar ārstu, lai iegūtu vislabāko attieksmi pret mazuļa veselības stāvokli.

Cēlonis

Kas izraisa Cri du tērzēšanas sindromu?

Lielāko daļu čri du tērzēšanas gadījumu neizraisa ģenētika. Tas nozīmē, ka šis sindroms netiek nodots vecākiem no bērniem.

Cri du tērzēšanas sindroma cēlonis ir 5. hromosomas daļas jeb tā sauktā mīnus 5p (5p-) zaudēšana.

5. hromosomas daļas zudums parasti notiek, veidojoties reproduktīvajām šūnām, proti, olšūnām un spermas šūnām. Tāpēc šis sindroms sākas augļa attīstības sākumposmā.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo sindromu, parasti nav šī stāvokļa ģimenes anamnēzē. Tomēr neliela daļa zīdaiņu piedzimst ar šo sindromu, jo trūkstošo hromosomu viņi pārmanto no vecākiem.

Tas var notikt tāpēc, ka vecākiem ir hromosomu pārkārtošanās, ko sauc par līdzsvarotu translokāciju. Līdzsvarota translokācija ir stāvoklis, kad trūkst ģenētisko daļu.

Saskaņā ar Valsts tulkošanas zinātņu attīstības centra datiem trūkstošā hromosoma zīdaiņiem un bērniem ar cri du chat ir CTNND2.

Šīs hromosomas daļas zaudēšana pēc tam ir saistīta ar fiziskiem un intelektuāliem traucējumiem zīdaiņiem un bērniem.

Riska faktori

Kas palielina risku saslimt ar kreiso tērzēšanas sindromu?

Kas var palielināt cri du tērzēšanas sindroma risku dažiem zīdaiņiem, ir tas, ka vecāki pārmanto trūkstošo hromosomu.

Mēs iesakām turpināt konsultēties ar savu ārstu, lai mazinātu riska faktorus, kas jums un jūsu mazulim varētu būt saistīti ar cri du chat.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Cri du tērzēšanu var diagnosticēt kā jaundzimušo, pamatojoties uz fizisku patoloģiju pazīmēm un citiem simptomiem, piemēram, atšķirīgu, asu kliedzienu kā kaķa kliedziens.

Ārsts parasti veic papildu pārbaudes ar bērnu, aplūkojot slimības vēsturi, simptomus, fizisko stāvokli un laboratorijas testu rezultātus, lai iegūtu diagnozi.

Ārsts var arī veikt rentgena vai rentgena pārbaudi mazuļa galvai, lai atklātu iespējamās novirzes galvaskausa pamatnē. Turklāt ir arī hromosomu tests, izmantojot īpašu tehniku, kas pazīstama kā FISH analīze.

Šī hromosomu testa mērķis ir palīdzēt atklāt trūkstošās hromosomu daļas. Ja ir kāds ģimenes loceklis, kam anamnēzē ir cri du chat sindroms, ārsts var ieteikt grūtniecības laikā veikt ģenētisko testēšanu vai hromosomu analīzi.

Šo testu veic ārsts, paņemot nelielu audu paraugu ārpus augļa maisiņa vai ņemot augļa šķidruma paraugu.

Tāpēc ir svarīgi vienmēr nodot visus apstākļus un sūdzības, kas rodas grūtniecības laikā.

Šī metode palīdzēs ārstam noskaidrot cēloni un pareizo ārstēšanu, lai saglabātu augļa veselību jūsu dzemdē.

Kādas ir cri du tērzēšanas sindroma ārstēšanas iespējas?

Cri du tērzēšanas sindroma ārstēšanai nav īpašas ārstēšanas. Bērni, kas dzimuši ar šo sindromu, bez letālām komplikācijām, var augt un attīstīties pieaugušā vecumā.

Tomēr izaugsmes un attīstības aizkavēšanās var padarīt bērnus ar zemu kognitīvo funkciju, ko var raksturot ar zemiem IQ rādītājiem.

Tāpēc, kaut arī nav īpašas ārstēšanas, kas patiešām varētu izārstēt šo iedzimto defektu cri du tērzēšanas veidā, ārsti parasti iesaka ārstēties ar fizikālo terapiju.

Fizikālā terapija zīdaiņiem un bērniem ar šo sindromu palīdzēs viņiem sasniegt attīstības mērķus citiem viņu vecuma bērniem.

Šī attīstība var ietvert rupju motoriku, piemēram, zīdaiņi var sēdēt vieni, bērni var rāpot, zīdaiņi var stāvēt un zīdaiņi var staigāt.

Turklāt fizikālā terapija var arī atbalstīt mazuļa komunikācijas prasmes un nodrošināt ārstēšanu, ja jūsu bērns tiek klasificēts kā hiperaktīvs.

Ārstēšana, kas saistīta ar kognitīvo funkciju un garīgo atpalicību, parasti ietver ekspertu psihoterapiju.

Tam būtu jāpapildina arī ar tuvāko cilvēku emocionālo un fizisko atbalstu, lai atbalstītu bērnu aktivitātes.

Ātra un piemērota terapija un ārstēšana jau no paša sākuma var palīdzēt zīdaiņiem un bērniem ar šo sindromu trenēt viņu spējas un potenciālu. Tas, protams, ir vērsts uz to, lai mazais varētu dzīvot labi.

Ja jums ir kādi jautājumi, konsultējieties ar ārstu, lai atrastu labāko problēmas risinājumu.

Hello Health Group nesniedz medicīniskas konsultācijas, diagnostiku vai ārstēšanu.