Klinefeltera sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana

Grūtniecības laikā var rasties reti sastopami hromosomu traucējumi, no kuriem viens ir Klinefeltera sindroms. Citēts no ģenētiskās un retās slimības, tiek lēsts, ka 1 no 1000 jaundzimušajiem zēniem ir pārmērīga X hromosoma. X hromosomas pārpalikums izraisa Klinefeltera sindromu kopā ar paskaidrojumu.

Kas ir Klinefeltera sindroms?

Klinefeltera sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas, kad zēns piedzimst ar papildu X hromosomas kopiju.

Viens no šiem hromosomu traucējumiem ietekmē zēnus un bieži vien netiek diagnosticēts līdz pilngadībai.

Šis sindroms var ietekmēt sēklinieku augšanu.

Rezultātā sēklinieki ir mazāki nekā parasti. Tā rezultātā bērna testosterona ražošana ir mazāka.

Šis sindroms var izraisīt arī:

Samazināta muskuļu masa.
Samazināts ķermeņa un sejas apmatojums.
Krūts audu palielināšanās (ginekomastija)

Šī sindroma sekas atšķiras, un ne visiem ir vienādas pazīmes un simptomi.

Lielākā daļa zēnu ar Klinefeltera sindromu rada maz spermatozoīdu vai to nerada vispār.

Tomēr pieaugušā vecumā bērni ar šo sindromu var palikt tēvs ar noteiktu reproduktīvo procedūru palīdzību.

Kādas ir Klinefeltera sindroma iezīmes?

Klinefeltera sindromam ir vairākas pazīmes un pazīmes, kas ir sadalītas atbilstoši bērna augšanas fāzei, citētas no NHS:

Klinefeltera sindroma pazīmes zīdaiņiem:

Vāji muskuļi
Lēna motora attīstība (sēdēšana, rāpošana, staigāšana)
Par vēlu runājam
Sēklinieki nav nokāpuši sēkliniekos

Klinefeltera sindroma pazīmes pusaudžu zēniem:

Garāks par vidējo ķermeņa
Garākas kājas
Īsāks ķermenis
Gurni ir lielāki par citiem bērniem
Zēni pubertāti pārdzīvo vēlu
Mazāk muskuļu un matu masas
Ciets sēklinieku stāvoklis
Neliels sēklinieku un dzimumlocekļa izmērs
Viegli nogurst
Grūtības izteikt jūtas
Problēmas ar lasīšanu, rakstīšanu, pareizrakstību un skaitīšanu

Klinefeltera sindroms pieaugušiem vīriešiem:

Zems spermatozoīdu skaits, pat nav spermatozoīdu.
Mazi sēklinieki un dzimumloceklis
Zems seksuālais uzbudinājums
Ķermenis ir garāks par viņa vecumu
Zems kaulu blīvums (osteoporoze)
Samazināts sejas un ķermeņa apmatojums
Palielināti krūšu audi (ginekomastija)
Palielinās vēdera tauki

Stāvoklis, kurā sēklinieki ir mazi un nenokļūst sēkliniekos, samazināta testosterona hormona ražošanas dēļ.

Ja jums ir iepriekš minētās īpašības vai noteikti simptomi, nekavējoties konsultējieties ar ārstu.

Kas izraisa Klinefeltera sindromu?

Citējot no Mayo klīnikas, Klinefeltera sindroma cēlonis ir dzimuma hromosomu defekts.

Normālām sievietēm hromosomu modelis ir 46, XX. Lai gan normāliem vīriešiem modelis ir 46, XY.

Šajā sindromā ir 47, XXY modelis. Šī papildu X hromosoma traucē augļa seksuālo attīstību no dzemdes līdz pubertātei.

Konkrētāk, šo sindromu var izraisīt:

Katrā šūnā vēl viena X hromosomas kopija (XXY). Tas ir visizplatītākais cēlonis.
Papildu X hromosoma dažās šūnās (Klinefeltera mozaīkas sindroms), ar mazāk simptomiem.
Vairāk nekā viena X hromosomas papildu kopija.Šis stāvoklis ir reti sastopams un izraisa smagus apstākļus.

Papildu gēnu kopija X hromosomā var traucēt seksuālo attīstību un vīriešu auglību.

Vairākas šī sindroma izraisītās komplikācijas ir saistītas ar zemu testosterona līmeni (hipogonādisms).

Testosterona aizstājterapija var samazināt noteiktu veselības problēmu risku, īpaši, ja terapiju sāk agri pubertātes vecumā.

Kas palielina bērna risku saslimt ar Klinefeltera sindromu?

Šis sindroms rodas ģenētisko faktoru dēļ, kas rodas nejauši.

Bērnu, kas dzimuši ar Klinefeltera sindromu, risks nepalielinās ar to, ko vecāki dara.

Neskatoties uz to, ka sprūda faktors nav skaidri zināms, sievietēm, kuras iestājas grūtniecības vecumā, ir risks dzemdēt bērnus ar šo stāvokli.

Kādas ir Klinefeltera sindroma komplikācijas?

Dažos gadījumos Klinefeltera sindroma smagums var izraisīt komplikācijas, piemēram:

Trauksmes traucējumi
Depresija
Sociālās, emocionālās un uzvedības problēmas
Seksuālās funkcijas problēmas
Osteoporoze
Sirds slimība
Krūts vēzis
Plaušu slimība
2. tipa cukura diabēts
Hipertensija
Holesterīns
Augsti triglicerīdi (hiperlipidēmija)
Autoimūni traucējumi (sarkanā vilkēde un reimatoīdais artrīts)
Mutes un zobu problēmas
Autisma spektra traucējumi

Iepriekš minētās komplikācijas izraisa zems testosterona līmenis.

Jūs varat veikt testosterona aizstājterapiju, lai samazinātu noteiktu veselības problēmu risku.

Būtu labāk, ja terapija sāktos pubertātes sākumā.

Kādi ir Klinefeltera sindroma testi?

Ārsti nosaka diagnozi, pamatojoties uz bērna fizisko pārbaudi, kurš neattīstās normāli.

Hromosomu analīzi (kariotipu) veic, ņemot mutes šūnu paraugu, lai noteiktu hromosomu skaitu un veidu.

Tomēr Klinefeltera sindromu var diagnosticēt pirms bērna piedzimšanas.

Šo sindromu var noteikt grūtniecības laikā, kad mātei tika veikta procedūra, lai pārbaudītu augļa šūnas.

Šīs hromosomu patoloģijas var noteikt ar neinvazīvu pirmsdzemdību skrīninga asins analīzi.

Šīs pārbaudes mērķis ir atklāt augļa hromosomu patoloģijas.

Šie traucējumi var izraisīt Dauna sindromu, trisomiju līdz Klinefeltera sindromam.

Dažreiz šo stāvokli var diagnosticēt kā pieaugušais, kad viņš devās pie ārsta impotences vai neauglības dēļ.

Asins analīzes var parādīt zemu testosterona līmeni un augstu citu hormonu, piemēram, folikulus stimulējošā hormona (FSH) līmeni.

Kāda ir Klinefeltera sindroma ārstēšana?

Būtībā no šī sindroma nav iespējams izārstēt.

Tomēr terapiju var izmantot kā veidu, kā samazināt tās smagumu.

Visizplatītākā terapija ir zāļu lietošana hormona testosterona līmeņa paaugstināšanai.

Testosterona hormonu terapija

Citēts no NHS, šajā procedūrā tiek izmantotas zāles, kas satur hormona testosteronu.

Ir dažādas narkotiku formas, kuras tiek ievadītas, piemēram, tabletes, kapsulas vai šķidrumi, kurus injicē pieaugušiem vīriešiem.

Šo terapiju var veikt pēc zēnu pubertātes.

Ārsts vērtēs pēc:

Balss maiņas attīstība
Mati uz sejas un ķermeņa daļām
Muskuļu masas palielināšanās
Ķermeņa tauku samazināšana
Palielināta enerģija.

Vecākiem jākonsultējas ar pediatru ar bērnu endokrinoloģijas apakšspecialitāti.

Runas terapija

Bērniem ar Klinefeltera sindromu bieži rodas runas kavēšanās. Lai uzlabotu mazuļa komunikācijas prasmes, ārstēšana ir sarunu terapija slimnīcā vai veselības klīnikā.

Fizioterapija

Testosterona hormona nepietiekamība neļauj zēniem pareizi veidot muskuļus.

Fizioterapija darbojas, lai veidotu un palielinātu muskuļu spēku zēniem ar Klinefeltera sindromu.

Ķermeņa koordinācijas terapija

Bērniem ar šo hromosomu anomāliju ir traucēta ķermeņa koordinācija. Daži bērni piedzīvo arī dispraksiju.

Tas ir traucētas smalkas un pilnīgas kustību koordinācijas attīstības veids bērniem.

Šo stāvokli izraisa nervu traucējumi, kas smadzenēm apgrūtina ķermeņa kustības signālu apstrādi.

Krūts audu noņemšana

Zemā testosterona hormona dēļ zēniem ar šo sindromu ir izteikti krūšu dziedzeri.

Parasti ārsts veic krūšu samazināšanas operāciju, lai noņemtu liekos krūšu audus.

Auglības ārstēšana

Auglības ārstēšana tiek veikta, jo vīriešiem ar šo sindromu bieži rodas problēmas ar spermu.

Ja pieaugušais vīrietis ar Klinefeltera sindromu vēlas iegūt bērnus, viņš tiks novirzīts uz mākslīgo apaugļošanu.

Šis ir apaugļošanas process, izmantojot donora spermu vai intracitoplazmatisko spermas injekciju (ICSI).

ICSI ir procedūra, kurā atbrīvoto spermu izmanto olšūnas apaugļošanai laboratorijā.

Kā novērst Klinefeltera sindromu?

Šo sindromu nevar novērst, jo tas rodas hromosomu patoloģiju dēļ.

Ja jūsu bērnam ir šis sindroms, ir jāņem vērā vairākas lietas, proti:

Katru reizi izvairieties no testosterona injekcijām uz vienas un tās pašas ādas, lai novērstu kairinājumu.
Zvaniet savam ārstam, ja pēc testosterona injekciju lietošanas ir sarkani plankumi.
Ja jums ir bažas par bērna seksuālo attīstību un funkciju, sazinieties ar endokrinologu.
Konsultējieties ar ķirurgu, ja jūsu bērnam ir vienreizēja krūts daļa.
Zvaniet ārstam, ja jūsu bērnam ir pēkšņas kaulu sāpes mugurā, gurnos, plaukstas locītavās vai ribās.

Šī ir reta slimība. Lūdzu, sazinieties ar savu ārstu, lai iegūtu vairāk informācijas.