Satura rādītājs:
- Kas ir nāras sindroms?
- Kādas ir nāras sindroma pazīmes un simptomi?
- Kādi ir faktori, kas izraisa nāru sindromu?
Ir zināms, ka nāriņa jeb tā dēvētā nāra pastāv tikai pasaku pasaulē. Tomēr kurš būtu domājis, ka šī nārai līdzīgā ķermeņa forma patiesībā pastāv reālajā dzīvē? Šo reto stāvokli sauc par sirenomēliju vai pazīstamu kā nāru sindromu. Nāras sindroms ir reta slimība, kurai raksturīga kāju rotācija un saplūšana, kas slimniekam liek izskatīties pēc nāriņas. Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par nāru sindromu.
Kas ir nāras sindroms?
Sirenomēlija, kas pazīstama arī kā nāras sindroms, ir ļoti rets iedzimts defekts vai iedzimts attīstības traucējums, kam raksturīgas kājas, kas turas kopā kā nāra. Šis stāvoklis rodas vienā no 100 000 grūtniecēm.
Daudzos gadījumos šī retā slimība ir letāla, jo nieres un urīnpūslis nevar pareizi attīstīties dzemdē. Daudzo ciešanu dēļ, kas jāpiedzīvo, izdzīvot var tikai nedaudz cilvēku ar sirenomēliju. Patiesībā daži bērni mirst dažu dienu laikā pēc piedzimšanas nieru un urīnpūšļa mazspējas dēļ. Bet viena persona ar nāras sindromu, Tiffany York izdzīvoja līdz 27 gadu vecumam, un viņa tiek uzskatīta par personu ar nārijas sindromu, kas izdzīvoja visilgāk.
Kādas ir nāras sindroma pazīmes un simptomi?
Ir dažādi fiziski traucējumi, kas parasti rodas sirenomēlijas dēļ. Tomēr ir noteiktas pazīmes un simptomi, kas katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Šeit ir dažas fiziskas patoloģijas, kas parasti rodas cilvēkiem ar nāras sindromu:
- Ir tikai viens augšstilbs (garš augšstilbs), vai vienā ādas vārpstā var būt divi augšstilbi.
- Tam ir tikai viena kāja, ne kāja, ne abas kājas, kuras var pagriezt tā, lai pēdas aizmugure būtu vērsta uz priekšu.
- Ir dažādi uroģenitālie traucējumi, proti, vienas vai abu nieru trūkums (nieru agenesis), nieru cistiskie traucējumi, urīnpūšļa neesamība, urīnizvadkanāla sašaurināšanās (urīnizvadkanāla atrēzija).
- Tam ir tikai nepilnīga tūpļa.
- Resnās zarnas zemākā daļa, ko sauc arī par taisnās zarnas, neizdodas attīstīties.
- Ir traucējumi, kas ietekmē sakrālo (krustu) un mugurkaula jostas daļu.
- Dažos gadījumos pacienta dzimumorgānus ir grūti noteikt, tāpēc ir grūti noteikt pacienta dzimumu.
- Liesas un / vai žultspūšļa neesamība.
- Traucējumi, kas rodas vēdera sienā, piemēram: zarnu izvirzīšana caur caurumu pie nabas (omfalocele).
- Ir meningomyelocele, kas ir stāvoklis, kad mugurkaulu aptver membrāna, un dažos gadījumos pati muguras smadzenes izvirzās caur mugurkaula defektu.
- Ir iedzimts sirds defekts.
- Elpošanas ceļu komplikācijas, piemēram, smaga plaušu nepietiekama attīstība (plaušu hipoplāzija).
Kādi ir faktori, kas izraisa nāru sindromu?
Precīzs šī retā sindroma cēlonis joprojām nav zināms. Bet pētnieki uzskata, ka vides attīstībai var būt nozīme vides un ģenētiskajiem faktoriem. Lielākā daļa gadījumu notiek nejauši, bez redzama iemesla, lai ierosinātu vides faktorus vai jaunas gēna mutācijas.
Visticamāk, sirenomēlija ir daudzfaktoru, kas nozīmē, ka vairākiem dažādiem faktoriem var būt svarīga loma. Turklāt dažādi ģenētiskie faktori var izraisīt novirzes dažādiem cilvēkiem (ģenētiskā neviendabība). Pētnieki uzskata, ka vides vai ģenētiskajiem faktoriem ir teratogēna ietekme uz augli, kas attīstās. Teratogēni ir vielas, kas var traucēt embrija vai augļa attīstību.
Pat ja tā, sirenomēlija parasti notiek tāpēc, ka nabassaite neveido divas artērijas. Rezultātā nav pietiekamas asins piegādes, lai sasniegtu augli. Asins piegāde un barības vielas ir koncentrētas tikai ķermeņa augšdaļā. Šis uztura trūkums izraisa augļa nespēju attīstīt atsevišķu kāju.
x
