Tērnera sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana

Definīcija

Kas ir Tērnera sindroms?

Tērnera sindroms vai Tērnera sindroms ir ģenētiski traucējumi, kas saistīti ar hromosomu defektiem. Hromosomas ir gēni, kas veido DNS. Tādējādi hromosomām ir svarīga loma pārnēsāšanā, reģistrējot ģenētisko struktūru šūnu līmenī.

Hromosomu kombinācija šūnā ir unikāla katram cilvēkam, un tas nosaka katra cilvēka attīstību. Hromosomu defekcijas rezultātā rodas dažādi simptomi; tas var būt viegls vai smags.

Katrai personai ir 23 hromosomu pāri, ieskaitot 23. hromosomu, kas nosaka dzimumu (XY vīriešiem un XX sievietēm). Tērnera sindromā defekts rodas X hromosomā. Tērnera sindromam līdzīgs stāvoklis ir Klinefeltersela t sindroms, kad vīrietim ir X hromosomas pārpalikums.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Tērnera sindroms skar tikai sievietes, kurām dažās trūkst vai trūkst visu sievietēm nepieciešamo X hromosomu.

Meitenēm ar Tērnera sindromu nepieciešama nepārtraukta dažādu speciālistu medicīniskā aprūpe. Regulāras pārbaudes un pienācīga aprūpe var palīdzēt lielākajai daļai meiteņu dzīvot veselīgu, neatkarīgu dzīvi.

Pazīmes un simptomi

Kādas ir Tērnera sindroma pazīmes un simptomi?

Sievietēm ar traucējumiem Tērnera sindroma pazīmes un simptomi var atšķirties. Dažām meitenēm šī sindroma klātbūtne var nebūt redzama, bet citām meitenēm dažas fiziskās formas un augšanas anomālijas tiek novērotas agri.

Pazīmes un simptomi var parādīties ļoti smalki, laika gaitā attīstīties lēnām vai būt nozīmīgi, piemēram, sirds defekts.

Citēts no Mayo klīnikas, Tērnera sindroma pazīmes un simptomi ir:

Pirms dzimšanas

Tērnera sindromu var noteikt pirms dzimšanas, pamatojoties uz pirmsdzemdību šūnu DNS skrīningu, metodi, kā pārbaudīt noteiktas hromosomu patoloģijas jaundzimušajam bērnam, izmantojot mātes asins paraugu, vai pirmsdzemdību ultraskaņu.

Simptomi, kurus zīdainim ar Tērnera sindromu piemīt pirmsdzemdību ultraskaņa, ir:

Šķidruma savākšana aiz muguras vai cita patoloģiska šķidruma savākšana (tūska)
Sirds defekti
Nenormālas nieres.

Kopš dzimšanas līdz mazuļa vecumam

Zīdaiņi ar Tērnera sindromu bieži attīstās lēni un viņiem ir gremošanas problēmas. Retāk sastopamas fiziskas izpausmes, tai skaitā īsas, rūķu kakla krokas, plakana krūtis, lielas vai zemas ausis vai matu līnija zem pakauša.

Turklāt simptomi, kas parādās zīdaiņiem ar Tērnera sindromu, ir:

Plaša krūtis ar plašu sprauslu attālumu viens no otra
Šaura aukslēja
Roka, kas sniedzas ārpus elkoņa
Roku un kāju nagi ir šauri un vērsti uz augšu
Roku un kāju pietūkums, īpaši piedzimstot
Sirds defekti
Zema matu līnija galvas aizmugurē.

Bērnībā, pusaudža gados, līdz pieauguša cilvēka vecumam

Olnīcas parasti nav attīstītas, lai krūtis nevarētu izaugt. Vecākā vecumā viņiem pirmās menstruācijas ir bijušas tikai ilgākas vai vispār nav piedzīvotas.

Lielākā daļa sieviešu ar šo stāvokli nespēj grūtniecību. Var parādīties sirds un nieru problēmas, kā arī dzirdes zudums un neveiklība.

Parasti meitenēm un sievietēm, kas cieš no šīs slimības, ir normāls intelekts, taču dažreiz viņiem ir mācīšanās problēmas.

Var būt arī citi simptomi, kas nav uzskaitīti iepriekš. Ja jums ir kādi jautājumi par šo apzīmējumu, konsultējieties ar ārstu.

Kad apmeklēt ārstu?

Jums jāsazinās ar ārstu, ja Jums rodas kāds no šiem gadījumiem:

Skartajiem cilvēkiem nepieciešama īpaša palīdzība no skolas
Pacients cieš no depresijas
Pacients meklē informāciju par atbalsta grupu.

Cēlonis

Kas izraisa Tērnera sindromu?

Tērnera sindroms ir stāvoklis, kas rodas, ja daļēji vai pilnīgi trūkst vienas no sievietes X hromosomām. Tas ir iemesls, kāpēc šīs hromosomu anomālijas cēlonis nav atrasts.

Tērnera sindroma ģenētiskās izmaiņas var būt šāda veida:

Viena hromosoma

Vienas X hromosomas zaudēšana pilnībā notiek tēva spermā vai mātes olšūnā. Tas notiek visās ķermeņa šūnās, kurām visām ir tikai viena X hromosoma.

Mozaīka

Dažos gadījumos kļūdas rodas šūnu dalīšanās laikā augļa attīstības sākumposmā. Tas dažām ķermeņa šūnām izraisa modificētu X hromosomas kopiju. Citiem var būt tikai viena X hromosomas kopija vai viena pilnīga un viena mainīta.

Nenormāla X hromosoma

Var rasties patoloģiska vienas no X hromosomām daļa. Šūnām ir viena pilnīga kopija un viena modificēta. Šī kļūda var rasties spermas vai olšūnu šūnās, kur visām šūnām ir viena pilnīga kopija un viena mainīta kopija.

Kļūdas var rasties arī šūnu dalīšanās procesā augļa agrīnā attīstībā, tāpēc tikai dažas šūnas satur patoloģisku daļu vai tās trūkst vienā no X hromosomām.

Y hromosomu materiāls

Dažos Tērnera sindroma gadījumos dažām šūnām ir X hromosomas kopija, un citām šūnām ir X un Y hromosomu kopija. Šīs personas bioloģiski attīstīsies par meitenēm, bet Y hromosomu materiāla klātbūtne palielina tipa risku vēža, ko sauc par primāro dzimumorgānu audu audzēju, ko sauc par gonadoblastomu.

Riska faktori

Kas palielina manu Tērnera sindroma risku?

Hromosomu zudums vai izmaiņas notiek nejauši. Dažreiz Tērnera sindroma cēlonis ir olšūnas vai spermas problēma. Dažreiz šī parādība parādās augļa attīstības sākumposmā. Tērnera sindroms nepastāv ģimenēs.

Narkotikas un zāles

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kādas ir manas Tērnera sindroma ārstēšanas iespējas?

Hormonu terapija var palīdzēt veikt dažas ārkārtas korekcijas. Hormoni ir ķīmiskas vielas organismā, lai kontrolētu augšanu un citas funkcijas organismā.

Augšanas ātrumu var palielināt, izmantojot augšanas hormonus.

Šī ārstēšana var palīdzēt palielināt pacienta augumu par vairākiem centimetriem. Pirmajos pubertātes gados var izmantot sieviešu hormonus, kas palīdzēs fiziskai attīstībai, piemēram, krūšu augšanai un menstruāciju sākumam.

Zāles tiks izmantotas, ja tas ir nepieciešams sirds vai nieru problēmu gadījumā. Eksperti palīdzēs ārstiem izvēlēties labāko ārstēšanu. Viņu vidū ir ģenēzes speciālisti hromosomu problēmu risināšanā un endokrinologi hormonu ārstēšanai.

Kādi ir parastie testi šī stāvokļa diagnosticēšanai?

Ārsti spēj diagnosticēt Tērnera sindromu, pamatojoties uz bērna izskatu, un veic vairākus testus, lai noskaidrotu, vai trūkst vienas X hromosomas, un palīdzētu apstiprināt diagnozi.

Šajā testā tiek savākts neliels asiņu paraugs. Tiek skaitīts asins šūnu hromosomu skaits, un tiks pētīts to lielums un forma. Hromosomu izvietojumu sauc par cilvēka fenotipu.

Var būt nepieciešami citi testi, lai pārbaudītu citas slimības, piemēram, sirds vai nieru slimības Tērnera sindroma dēļ.