Neliela talasēmija: simptomi, cēloņi un ārstēšana

Definīcija

Kas ir neliela talasēmija?

Mazākā talasēmija ir talasēmijas veids, kas tiek klasificēts kā viegls. Šis nosacījums tiek saukts arītalasēmijas pazīme vai talasēmijas raksturs, jo tas ir tikai nesējs.

Parasti maziem talasēmijas slimniekiem vispār nav nekādu pazīmju un simptomu. Pat ja tā, dažiem no viņiem var būt viegla anēmija.

Cits talasēmijas veids, proti, galvenā talasēmija, parasti ir smagāks stāvoklis.

Talasēmijas gēnu no pacienta var nodot viņa bērnam. Ja cilvēkam ir neliela talasēmija, kaut arī viņam nav simptomu, problemātisko gēnu joprojām var nodot bērnam vai pēcnācējiem.

Talasēmija rodas, ja tiek bojāti gēni, kas veido hemoglobīnu, proti, alfa un beta ķēdes. Personai var rasties beta vai alfa neliela talasēmija.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Saskaņā ar Nacionālā cilvēka genoma pētījumu institūta vietni katru gadu piedzimst aptuveni 100 000 mazuļu ar smagu talasēmiju. Šī slimība ir biežāk sastopama itāļu, grieķu, Tuvo Austrumu, Dienvidāzijas un Āfrikas cilvēkiem.

pazīmes un simptomi

Kādas ir nelielas talasēmijas pazīmes un simptomi?

Nelielas talasēmijas pazīmes un simptomi parasti ir viegli, pat ja tie vispār neparādās. Tas ir tāpēc, ka šajā stāvoklī nav pārāk daudz sarkano asins šūnu.

Cilvēkus, kuriem nav simptomu, parasti sauc par pārvadātājs vai talasēmijas pazīmju nesēji. Kaut arī sarkanajās asins šūnās ir neliela problēma, skābekļa sadalījums asinīs joprojām var darboties normāli.

Tomēr ir arī cilvēki ar nelielu talasēmiju ar simptomiem, kas līdzinās vieglai anēmijai. Parasti simptomi ir noguruma sajūta, un āda izskatās bāla.

Var būt arī citas šīs slimības pazīmes un simptomi, kas nav minēti. Lai iegūtu pilnīgāku informāciju, apspriedieties ar savu ārstu.

Cēlonis

Kas izraisa nelielu talasēmiju?

Talasēmija ir slimība, ko izraisa ģenētiski faktori. Citiem vārdiem sakot, talasēmijas galvenais cēlonis ir gēnu mutācija organismā. Šis problemātiskais gēns ietekmēs hemoglobīna, vielas, kas atrodas sarkanajās asins šūnās, ražošanu.

Hemoglobīnā ir olbaltumvielu ķēdes, proti, alfa un beta ķēdes. Talasēmijā šīs slimības smagumu var redzēt no tā, cik daudz gēnu ir bojāti gan alfa, gan beta ķēdes veidotājos.

Šī slimība rodas dažu gēnu, kas veido hemoglobīnu, bojājumu dēļ. Tāpēc šīs slimības smagums ir salīdzinoši neliels. Patiesībā daži cilvēki ir taisnīgi pārvadātājs vai mutācijas hemoglobīna gēna nesēji.

Neliela alfa talasēmija rodas 1 vai 2 no 4 parasto alfa ķēdes gēnu iznīcināšanas dēļ. Tikmēr beta niecīgā talasēmija rodas viena no 2 normālu gēnu bojājuma dēļ.

Riska faktori

Kādi ir faktori, kas palielina manu risku saslimt ar šo slimību?

Jebkura veida talasēmija pastāv risks, ka tā tiks nodota no ģimenes locekļiem, kuriem ir šī slimība. Tas nozīmē, ka ģimenes vai vecāku vēsture ir galvenais riska faktors.

Ja cilvēkam ir talasēmija vai viņam ir talasēmijas pazīmes gēns, gēnu var nodot viņa bērnam.

Ir zināms, ka ne tikai iedzimtībai, bet arī rasei ir nozīme cilvēka palielināšanā, lai piedzīvotu talasēmiju. Dažas rases, visticamāk, saslimst ar šo slimību, piemēram, Tuvo Austrumu, Āzijas un Āfrikas cilvēki.

Diagnostika un ārstēšana

Sniegtā informācija neaizstāj medicīnisko padomu. VIENMĒR konsultējieties ar savu ārstu.

Kā šī slimība tiek diagnosticēta?

Visizplatītākie testi, lai diagnosticētu nelielu talasēmiju, ir asins analīzes vai pilnīga asins analīze. Ārsts parasti pārbauda asins šūnu formu un noskaidro, vai hemoglobīnā nav gēnu mutācijas.

Talasēmijas diagnozi var noteikt arī tad, kad bērns vēl ir dzemdē. Šis tests ir obligāts, ja vienam vai abiem mazuļa vecākiem ir talasēmijas gēns. Parasti tests tiek veikts 11. vai 16. grūtniecības nedēļā atkarībā no veicamā testa veida.

Kā ārstēt nelielu talasēmiju?

Lielākā daļa nelielas talasēmijas gadījumu ir viegli un reti izraisa bīstamas talasēmijas komplikācijas. Tāpēc ilgstoša talasēmijas ārstēšana, piemēram, asins pārliešana vai ķirurģiskas procedūras, parasti nav nepieciešama.

Parasti, lai ārstētu vieglus anēmijas simptomus, kas bieži sastopami cilvēkiem ar šo slimību, ārsti izraksta tikai vitamīna B12 vai folijskābes piedevas. Folijskābes saturs var palīdzēt sarkano asins šūnu attīstībai.

Profilakse

Ko es varu darīt, lai novērstu vai mazinātu šo slimību?

Mazākā talasēmija bieži neizraisa dzīvībai bīstamus simptomus. Tomēr pacientiem ieteicams uzturēt veselīgu dzīvesveidu, lai izvairītos no komplikāciju riska. Šeit ir daži izmēģināšanas padomi:

• Ievērojiet veselīgu uzturu, kurā ir daudz kalcija, D vitamīna un folijskābes.
• Ierobežojiet tādu pārtikas produktu, dzērienu un piedevu uzņemšanu, kurās ir daudz dzelzs.
• Uzturiet ķermeņa imūnsistēmu tā, lai tas nebūtu uzņēmīgs pret infekcijām, kas var kaitēt ķermenim.